Весной прошлого года Лаборатория геномных и протеомных исследований БФУ им. Канта запустила уникальный проект. Любой мог прийти в лабораторию и попросить, чтобы расшифровали его геном...
Однако учёные сразу предупредили: до исследований ДНК дело дойдёт не у всех.
- Нам интересны только пациенты с семейными и наследственными заболеваниями, генетика которых неизвестна или малоизу-чена, - пояснил завлабораторией, кандидат биологических наук Максим Патрушев.
В конце прошлого года проект завершился. От желающих поучаствовать в нём не было отбоя. Учёные отобрали 14 человек...
Работу проделали колоссальную. Ведь кроме отобранных пришлось исследовать ещё и их ближайших родственников.
- Текстовой файл с записью генома человека "весит" 60 гигабайт, - говорит Максим. - Это примерно три тысячи томов "Войны и мира". Среди невероятного количества "кирпичиков", из которых состоит геном, надо найти один повреждённый - очень сложная задача.
Диагноз - есть, лекарства - нет
Найти эти неправильные "кирпичики" удалось лишь у 12 пациентов. При этом реальные шансы на исцеление есть пока только у трёх из них. Двое уже отправлены на лечение в США и одна женщина - в Европу.
- Надо понимать, что для каждого генного заболевания разрабатывается отдельный препарат, который удаляет повреждённый ген и вставляет на его место новый, - говорит Патрушев. - Лекарство изготавливается в лабораторных условиях и стоит десятки тысяч долларов. Но наших трёх пациентов лечить, насколько я понимаю, будут бесплатно. Ведь они участвуют в эксперименте. На них испытаны новые технологии...
За этих людей можно порадоваться. Но что делать остальным?
- Пока только принять к сведению диагноз, который сделала наша лаборатория, - разводит руками Патрушев. - Но наука развивается. Возможно, появятся клиники, которые возьмутся разработать для них препараты.
В основном надеяться приходится главным образом на заграницу. В России пока не делают лекарств для конкретных людей. Зато наша страна - первая в мире, наладившая массовое производство генного препарата неоваскулген. С помощью этих инъекций можно вылечить варикозное расширение вен. Вот только курс лечения может обойтись в сотни тысяч рублей.
Успеть выжать всё
В ходе реализации проекта специалисты Лаборатории геномных и протеомных исследований не нашли у калининградцев особенных, ранее никем не описанных болезней, но собран любопытный научный материал.
- Мы и дальше собираемся работать с населением, - пообещал Патрушев. - После того как университет получил статус федерального, нам выделили два миллиона долларов - на закупку оборудования для полногеномного секвенирования (прочтения последовательности всей ДНК человека). Это очень редкая техника. В России такая же есть только в МГУ, в Курчатовском центре и в Новосибирске. Но, несмотря на уникальность, оборудование быстро устаревает. Надо успеть выжать из него всё, что можно. Поэтому и возникла идея не только проводить с его помощью фундаментальные исследования, но и оказывать помощь жителям области. В каком формате? Мы думаем над этим.
Правила комментирования
Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!
Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:
Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)
Языком общения на сайте АиФ является русский язык. В обсуждении Вы можете использовать другие языки, только если уверены, что читатели смогут Вас правильно понять.
В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.
Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.
Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.
Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.
Редакция оставляет за собой право публикации отдельных комментариев в бумажной версии издания или в виде отдельной статьи на сайте www.aif.ru.
Если у Вас есть вопрос или предложение, отправьте сообщение для администрации сайта.
Закрыть