Весной прошлого года Лаборатория геномных и протеомных исследований БФУ им. Канта запустила уникальный проект. Любой мог прийти в лабораторию и попросить, чтобы расшифровали его геном...
Однако учёные сразу предупредили: до исследований ДНК дело дойдёт не у всех.
- Нам интересны только пациенты с семейными и наследственными заболеваниями, генетика которых неизвестна или малоизу-чена, - пояснил завлабораторией, кандидат биологических наук Максим Патрушев.
В конце прошлого года проект завершился. От желающих поучаствовать в нём не было отбоя. Учёные отобрали 14 человек...
Работу проделали колоссальную. Ведь кроме отобранных пришлось исследовать ещё и их ближайших родственников.
- Текстовой файл с записью генома человека "весит" 60 гигабайт, - говорит Максим. - Это примерно три тысячи томов "Войны и мира". Среди невероятного количества "кирпичиков", из которых состоит геном, надо найти один повреждённый - очень сложная задача.
Диагноз - есть, лекарства - нет
Найти эти неправильные "кирпичики" удалось лишь у 12 пациентов. При этом реальные шансы на исцеление есть пока только у трёх из них. Двое уже отправлены на лечение в США и одна женщина - в Европу.
- Надо понимать, что для каждого генного заболевания разрабатывается отдельный препарат, который удаляет повреждённый ген и вставляет на его место новый, - говорит Патрушев. - Лекарство изготавливается в лабораторных условиях и стоит десятки тысяч долларов. Но наших трёх пациентов лечить, насколько я понимаю, будут бесплатно. Ведь они участвуют в эксперименте. На них испытаны новые технологии...
За этих людей можно порадоваться. Но что делать остальным?
- Пока только принять к сведению диагноз, который сделала наша лаборатория, - разводит руками Патрушев. - Но наука развивается. Возможно, появятся клиники, которые возьмутся разработать для них препараты.
В основном надеяться приходится главным образом на заграницу. В России пока не делают лекарств для конкретных людей. Зато наша страна - первая в мире, наладившая массовое производство генного препарата неоваскулген. С помощью этих инъекций можно вылечить варикозное расширение вен. Вот только курс лечения может обойтись в сотни тысяч рублей.
Успеть выжать всё
В ходе реализации проекта специалисты Лаборатории геномных и протеомных исследований не нашли у калининградцев особенных, ранее никем не описанных болезней, но собран любопытный научный материал.
- Мы и дальше собираемся работать с населением, - пообещал Патрушев. - После того как университет получил статус федерального, нам выделили два миллиона долларов - на закупку оборудования для полногеномного секвенирования (прочтения последовательности всей ДНК человека). Это очень редкая техника. В России такая же есть только в МГУ, в Курчатовском центре и в Новосибирске. Но, несмотря на уникальность, оборудование быстро устаревает. Надо успеть выжать из него всё, что можно. Поэтому и возникла идея не только проводить с его помощью фундаментальные исследования, но и оказывать помощь жителям области. В каком формате? Мы думаем над этим.
Диагноз через одежду. Почему не срабатывает система раннего выявления рака
Правила комментирования
Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!
Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:
Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)
Языком общения на сайте АиФ является русский язык. В обсуждении Вы можете использовать другие языки, только если уверены, что читатели смогут Вас правильно понять.
В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.
Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.
Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.
Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.
Редакция оставляет за собой право публикации отдельных комментариев в бумажной версии издания или в виде отдельной статьи на сайте www.aif.ru.
Если у Вас есть вопрос или предложение, отправьте сообщение для администрации сайта.
Закрыть