Детей с выявленным редким генетическим заболеванием - болезнь Помпе - в России все трое: 4-летняя девчонка из Москвы, белобрысый Васька из Оренбурга и уж слишком серьёзный Даниил из Калининграда. Казалось бы, для этих уникальных деток стоило бы создать самые лучшие условия, но...
На чужих людей 11-месячный Данька Шевцов в первые минуты знакомства смотрит с опасением. Кажется, понимает, что его иммунная система просто не сможет справиться с нашими вирусами. Минута- две - и мальчик начинает улыбаться и тянет слабые ручки к объективу фотоаппарата. А ведь ещё несколько месяцев назад Даня лежал вообще без движения, только глазки бегали...
Больше нормы в 5 раз
О том, что она является носителем редкого генетического заболевания, мама Даниила - Алёна Шевцова узнала уже после рождения сына. Ни во время беременности, ни сразу после родов опасений за здоровье малыша у врачей не было. Саму Алёну смущала не проходящая в течение двух месяцев синева носогубного треугольника. Внеочередная кардиограмма показала: сердечко маленького человечка больше нормы почти в 5 раз!
В течение следующих двух месяцев Шевцовых "лечили" от врождённого порока сердца. При этом маленькому Даньке становилось всё хуже: он перестал самостоятельно есть, почти всё время спал. После десятка анализов озвучили диагноз: болезнь Помпе (проявилась случайно - оба родителя оказались носителями "неактивного" гена), она не лечится.
Удивительно, но этот недуг не затрагивает головной мозг: умненький и сообразительный мальчишка был просто не в состоянии даже пальчиком пошевелить. Сахар (тот самый, от переизбытка которого в крови страдают диабетики) "разъедал" мышцы и костную ткань...
- Есть только один препарат, который поддерживает стабильное состояние на протяжении всей жизни. Выпускается в США, а в России пока не разрешён - слишком мало выявлено больных, - ещё не научившись сдерживать эмоции, на повышенных тонах рассказывает Алёна. - Нам тогда повезло: разрешили использовать дозу, которая осталась от умершего пациента...
"Вам не положено..."
Теперь ежемесячно на анализы, лекарства, спецпитание - Дане нужно набирать вес - Шевцовы тратят около 10 тыс. руб. Матери-одиночке с зарплатой судебного пристава в 15 тыс. руб. (до конца оплачиваемого декретного отпуска - всего полгода) даже эти суммы кажутся заоблачными. Впереди - новые расходы: в октябре необходимо лететь в Москву на обследование, нужны логопеды, массажисты. Казалось бы, для такого "редкого мальчишки" можно было бы сделать исключение и предоставить эти услуги бесплатно, но...
- Иногда появляется желание бросить всё и уехать жить за границу, ведь там дети-инвалиды обеспечены всем необходимым, а их матери получают достойные пенсии и могут полностью посвятить себя уходу за ребёнком... А здесь я не могу допроситься даже памперсов для Даньки, часто слышу: "Ещё не положено, покупайте сами...". Я влезла в кредиты, я буду бороться за своего Даньку! Но самое страшное, что никто никогда не даст мне гарантию, что американцы, которые ПОКА предоставляют нам это лекарство бесплатно, не прекратят эту благотворительность...
Хотите помочь? Контактный телефон Алёны есть в редакции.
"Ребёнок - это личность" 
Девять месяцев перегрузок. Опасно ли рожать женщинам старше 40 лет