С начала 2026 года в Калининградской области расширенный неонатальный скрининг прошли более 2200 новорождённых. Программа ранней диагностики позволяет выявлять редкие генетические и врождённые заболевания ещё в первые дни жизни ребёнка, что значительно повышает эффективность лечения и помогает предотвратить развитие тяжёлых осложнений.
Расширенный скрининг включает обследование на 36 редких заболеваний. Забор крови проводится в родильных домах в первые 24–48 часов после рождения ребёнка. Для анализа используется кровь из пяточки младенца — процедура занимает минимальное время и проводится бесплатно для всех семей.
Главная задача такого обследования — обнаружить заболевания ещё до появления первых симптомов. Это особенно важно при тяжёлых наследственных патологиях, когда своевременно начатая терапия может существенно изменить прогноз и сохранить качество жизни ребёнка.
По данным региональных властей, с начала года у трёх малышей уже были выявлены орфанные заболевания. Один из новорождённых с подтверждённой спинальной мышечной атрофией получил генотерапию в федеральном медицинском центре. Ещё двое детей находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.
Медики подчёркивают, что эффективность расширенного неонатального скрининга напрямую зависит от раннего выявления нарушений. Современные методы диагностики позволяют начать лечение ещё до проявления клинических признаков болезни, что особенно важно при редких генетических патологиях. Программа полностью финансируется государством и остаётся доступной для всех семей Калининградской области.
Подписывайтесь на АиФ в  MAX
|
