По итогам первого полугодия 2026 года неонатальный скрининг прошли 3 324 младенца из 3 335 родившихся в регионе. По данным регионального Минздрава, охват составил 99,6 %.
В результате первичного тестирования в группу риска попали 80 детей. Все их семьи оперативно пригласили на медико‑генетическое консультирование и забор биоматериала для подтверждающей диагностики.
В итоге у четырёх малышей подтвердили генетические заболевания. Выявлены врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и цитруллинемия 1‑го типа. Всем детям с подтверждёнными диагнозами сразу назначили специализированную диетотерапию и организовали регулярное диспансерное наблюдение.
От подтверждающей диагностики и консультации врача‑генетика отказалась лишь одна семья. Информацию по этому случаю передали патронажной службе детской поликлиники и органам соцзащиты.
Подписывайтесь на АиФ в  MAX
|
